Haberlova, Jana: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (20)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine–Sottas neuropathy

Dana Brožková, Radim Mazanec, Zdeněk Rychlý, Jana Haberlová, Jiří Böhm, Jan Staněk, Pavlína Plevová, Jana Lisoňová, Jana Sabová, Iva Sakmaryová, Pavel Seeman

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 350 KB

english, 2011

2

Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children – frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies

Lassuthova, Petra, Šišková, Dana, Haberlová, Jana, Sakmaryová, Iva, Filouš, Aleš, Seeman, Pavel

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 936 KB

english, 2014

3

Improving diagnosis of inherited peripheral neuropathies through gene panel analysis

Laššuthová, Petra, Šafka Brožková, Dana, Krůtová, Marcela, Neupauerová, Jana, Haberlová, Jana, Mazanec, Radim, Dřímal, Pavel, Seeman, Pavel

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 699 KB

english, 2016

4

Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2

Lassuthova, Petra, Rebelo, Adriana P., Ravenscroft, Gianina, Lamont, Phillipa J., Davis, Mark R., Manganelli, Fiore, Feely, Shawna M., Bacon, Chelsea, Brožková, Dana Šafka, Haberlova, Jana, Mazanec, R

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.65 MB

english, 2018

5

Cardiac profile of the Czech population of Duchenne muscular dystrophy patients: a cardiovascular magnetic resonance study with T1 mapping

Panovský, Roman, Pešl, Martin, Holeček, Tomáš, Máchal, Jan, Feitová, Věra, Mrázová, Lenka, Haberlová, Jana, Slabá, Alžběta, Vít, Pavel, Stará, Veronika, Kincl, Vladimír

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2019

Файл:

PDF, 2.30 MB

2019

6

Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

Jana Sedláčková, Petr Vondráček, Markéta Hermanová, Josef Zámečník, Zuzana Hrubá, Jana Haberlová, Josef Kraus, Tat’ána Maříková, Petra Hedvičáková, Stanislav Voháňka, Lenka Fajkusová

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 295 KB

english, 2009

7

Utility of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score in Children With Type 1A Disease

Jana Haberlová, Pavel Seeman

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 65 KB

english, 2010

8

Health-Related Quality of Life in Children and Adolescents With Spinal Muscular Atrophy in the Czech Republic

Kocova, Helena, Dvorackova, Olga, Vondracek, Petr, Haberlova, Jana

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 2014

9

Homozygous EXOSC3 Mutation c.92G→C, p.G31A is a Founder Mutation Causing Severe Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 Among the Czech Roma

Schwabova, Jaroslava, Brozkova, Dana Safka, Petrak, Borivoj, Mojzisova, Mahulena, Pavlickova, Klara, Haberlova, Jana, Mrazkova, Lenka, Hedvicakova, Petra, Hornofova, Ludmila, Kaluzova, Marie, Fencl, F

Журнал:

Journal of Neurogenetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 523 KB

english, 2013

10

Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease

Brožková, Dana, Mazanec, Radim, Haberlová, Jana, Sakmaryová, Iva, Šubrt, Ivan, Seeman, Pavel

Журнал:

Genetic Testing and Molecular Biomarkers

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.57 MB

english, 2010

11

Hereditary Spastic Paraplegia 3A Associated With Axonal Neuropathy

Ivanova, Neviana, Claeys, Kristl G., Deconinck, Tine, Litvinenko, Ivan, Jordanova, Albena, Auer-Grumbach, Michaela, Haberlova, Jana, Löfgren, Ann, Smeyers, Gisele, Nelis, Eva, Mercelis, Rudy, Plecko,

Журнал:

Archives of Neurology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 261 KB

english, 2007

12

Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies

Safka Brozkova, Dana, Deconinck, Tine, Beth Griffin, Laurie, Ferbert, Andreas, Haberlova, Jana, Mazanec, Radim, Lassuthova, Petra, Roth, Christian, Pilunthanakul, Thanita, Rautenstrauss, Bernd, Janeck

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 577 KB

english, 2015

13

Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients

Laššuthová, Petra, Baránková, Lucia, Haberlová, Jana, Mazanec, Radim, Wallace, Andrew, Huehne, Kathrin, Rautenstrauss, Bernd, Seeman, Pavel

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 112 KB

english, 2009

14

HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL

Brožková, Dana Šafka, Haberlová, Jana, Mazanec, Radim, Laštůvková, Jana, Seeman, Pavel

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.00 MB

english, 2016

15

Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic

Stehlíková, Kristýna, Skálová, Daniela, Zídková, Jana, Haberlová, Jana, Voháňka, Stanislav, Mazanec, Radim, Mrázová, Lenka, Vondráček, Petr, Ošlejšková, Hana, Zámečník, Josef, Honzík, Tomáš, Zeman, Ji

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 2016

16

UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood

Sedláčková, Lucie, Laššuthová, Petra, Štěrbová, Katalin, Haberlová, Jana, Vyhnálková, Emílie, Neupauerová, Jana, Staněk, David, Šedivá, Marie, Kršek, Pavel, Seeman, Pavel

Журнал:

Neuropediatrics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 177 KB

english, 2018

17

European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy

Kirschner, Janbernd, Butoianu, Nina, Goemans, Nathalie, Haberlova, Jana, Kostera-Pruszczyk, Anna, Mercuri, Eugenio, van der Pol, W. Ludo, Quijano-Roy, Susana, Sejersen, Thomas, Tizzano, Eduardo F., Zi

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 593 KB

2020

18

Deep phenotyping of Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging

Giacomucci, Giulia, Monforte, Mauro, DiazâManera, Jordi, Mul, Karlien, Fernandez TorrÃ³n, Roberto, Maggi, Lorenzo, Marini Bettolo, Chiara, Dahlqvist, Julia Rebecka, Haberlova, Jana, CamaÃ±o, Pilar,

Журнал:

European Journal of Neurology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 12.89 MB

2020

19

Demyelinating Charcot Marie Tooth neuropathy associated with FBLN5 mutations

Å afka BroÅ¾kovÃ¡, Dana, Stojkovic, Tanya, HaberlovÃ¡, Jana, Mazanec, Radim, Windhager, Reinhard, Fernandes Rosenegger, Paloma, Hacker, Sandra, ZÃ¼chner, Stephan, KochaÅski, Andrzej, LeonardâLouis,

Журнал:

European Journal of Neurology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 7.68 MB

2020

20

Echocardiographic signs of subclinical cardiac function impairment in Duchenne dystrophy gene carriers

Kincl, VladimÃr, PanovskÃ½, Roman, PeÅ¡l, Martin, MÃ¡chal, Jan, JuÅÃkovÃ¡, Lenka, HaberlovÃ¡, Jana, MasÃ¡rovÃ¡, Lucia

Журнал:

Scientific Reports

Рік:

2020

Файл:

PDF, 954 KB

2020